Präimplantations- diagnostik (PID)
Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ermöglicht die Untersuchung von Embryonen, die durch In-vitro-Fertilisation (IVF) entstanden sind, bevor sie in die Gebärmutter übertragen werden. Ziel ist es, genetische Abweichungen zu erkennen, die zu frühen Fehlgeburten oder zur Schädigung des Fötus führen, und sicherzustellen, dass nur gesunde Embryonen mit einer besseren Aussicht auf eine erfolgreiche Schwangerschaft übertragen werden.
Für wen ist die PID geeignet?
Die PID kann hilfreich sein, wenn Sie sich Sorgen über erbliche Erkrankungen oder Komplikationen in der Schwangerschaft machen, denn sie erkennt genetische Probleme bereits vor dem Embryotransfer in die Gebärmutter. Eine PID kommt in Betracht, wenn:
- Sie oder Ihr Partner Träger einer genetischen Mutation sind, die Sie ungern an Ihr zukünftiges Kind weitergeben möchten.
- Bei einer oder einem von Ihnen Chromosomenveränderungen vorliegen, die zu Fehlgeburten oder Gesundheitsproblemen beim Kind führen könnten.
- Eine frühere Schwangerschaft von Ihnen durch genetische Abweichungen beeinträchtigt war.
- Sie über 35 Jahre alt sind und das Risiko genetischer Abweichungen, etwa des Down-Syndroms, verringern möchten.
- Sie wiederholte Fehlgeburten oder mehrere erfolglose IVF-Versuche durchgemacht haben.
- Ihr Partner Probleme mit der Spermienqualität hat und Sie eine ICSI-Behandlung planen.
- Eine oder einer von Ihnen kürzlich eine Krebsbehandlung durchlaufen hat.
- Eine HLA-Typisierung erforderlich ist, um ein Kind zur Welt zu bringen, das bei der Behandlung eines erkrankten Geschwisterkindes helfen kann.
Die PID erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Embryo mit einem günstigen genetischen Befund zu übertragen, und damit auch die Aussicht auf die Geburt eines gesunden Kindes. Sie stellt jedoch keine pauschale Garantie dar. Deshalb wählen wir stets sorgfältig das passende Verfahren aus, erläutern verständlich dessen Möglichkeiten und Grenzen und empfehlen das weitere Vorgehen entsprechend der jeweiligen Situation des Paares.
Unser Ziel ist es, dass Sie den gesamten Ablauf verstehen, sich sicherer fühlen und mit Vertrauen entscheiden können. Wir begleiten Sie durch die einzelnen Schritte einfühlsam, fachkundig und mit größtmöglicher Rücksicht auf Ihre Situation.
Welche PID-Verfahren gibt es und wann sind sie sinnvoll?
Die PID umfasst je nach genetischem Risiko, das beim Embryo betrachtet wird, mehrere Verfahren. Üblicherweise unterscheiden wir drei Hauptgruppen:
- PGT-M wird bei Paaren mit einem erhöhten Risiko für eine bestimmte erbliche Erkrankung eingesetzt, die durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht wird.
- PGT-SR ist für Paare gedacht, bei denen eine Partnerin oder ein Partner Träger einer Chromosomenumlagerung ist, etwa einer Translokation oder Inversion, die zu einer unausgeglichenen Chromosomenausstattung des Embryos führen kann.
- PGT-A beurteilt die Anzahl der Chromosomen im Embryo.
Das passende PID-Verfahren wählen wir stets anhand der konkreten genetischen Situation des Paares, der Anamnese sowie der Ergebnisse vorheriger Untersuchungen und des bisherigen IVF-Verlaufs aus.
PGT-A: Präimplantationsdiagnostik auf Aneuploidien
Die PGT-A ist eine genetische Untersuchung auf Chromosomenstörungen beim Embryo vor dem Transfer in die Gebärmutter der Mutter. Sie hilft festzustellen, ob der Embryo die korrekte Anzahl an Chromosomen aufweist. Fehlt ein Chromosom oder ist es umgekehrt zusätzlich vorhanden, spricht man von einer Aneuploidie.
Embryonen mit einer fehlerhaften Chromosomenzahl nisten sich in der Gebärmutter häufig nicht ein oder können zu einem frühen Schwangerschaftsverlust führen. In seltenen Fällen kann eine Chromosomenabweichung auch zur Geburt eines Kindes mit einer genetischen Erkrankung wie dem Down-Syndrom führen.
Das Aneuploidie-Risiko steigt um das 35. Lebensjahr der Frau deutlich an. Die Wahrscheinlichkeit, einen Embryo mit der korrekten Chromosomenzahl zu finden, nimmt dann rasch ab. Kurz vor Eintritt der Menopause liegt eine Aneuploidie praktisch bei jeder Eizelle vor.
Für wen ist die PGT-A geeignet?
Die PGT-A wird von einer klinischen Genetikerin oder einem klinischen Genetiker vor allem in Situationen empfohlen und indiziert, in denen ein erhöhtes Risiko einer Chromosomenstörung beim Embryo besteht, zum Beispiel:
- Alter der Frau über 35 Jahre,
- wiederholte Schwangerschaftsverluste,
- wiederholt erfolglose IVF-Zyklen,
- Geburt eines Kindes oder Fehlgeburt eines Fötus mit Chromosomenstörung,
- mosaikartige Abweichungen in der Zahl der Geschlechtschromosomen bei einer oder einem der Partner,
- schwere Störungen der Spermienbildung beim Mann,
- frühere Chemotherapie oder Strahlentherapie bei einer oder einem der Partner.
Die PGT-A kann somit dazu beitragen, einen Embryo mit normaler Chromosomenzahl auszuwählen, die Erfolgsaussichten des Transfers zu erhöhen und das Risiko einer frühen Fehlgeburt zu verringern. So verkürzt sich der Zeitraum bis zu einer erfolgreichen Schwangerschaft und der Geburt eines gesunden Kindes.
Wie sehen die Ergebnisse der Untersuchung aus?
Die untersuchten Embryonen lassen sich auf Grundlage des Untersuchungsergebnisses und der Empfehlung zum weiteren Vorgehen in vier Hauptgruppen einteilen:
Embryo wird zum Transfer in die Gebärmutter empfohlen
- euploide Embryonen mit unauffälligem Ergebnis
- im Falle einer Schwangerschaft wird die übliche pränatale Betreuung und das Screening empfohlen
Embryo wird nach Rücksprache mit einer klinischen Genetikerin oder einem klinischen Genetiker zum Transfer in die Gebärmutter empfohlen
- mosaikförmige Embryonen
- Embryonen mit segmentaler Aneuploidie, bei der die Abweichung nur einen Teil eines Chromosoms betrifft
- es besteht ein Aneuploidie-Risiko und ein erhöhtes Fehlgeburtsrisiko, jedoch auch die Möglichkeit einer normalen Schwangerschaft
Embryo wird nicht zum Transfer in die Gebärmutter empfohlen
- aneuploide Embryonen mit fehlerhafter Chromosomenzahl (Monosomie oder Trisomie), bei denen die Abweichung ein ganzes Chromosom betrifft
Beim Embryo konnte kein Ergebnis ermittelt werden und er bleibt genetisch nicht untersucht
- bei 3 bis 5 % der Embryonen lässt sich kein Ergebnis gewinnen
- die Untersuchung kann aus einer neu entnommenen Probe wiederholt werden
- der Embryo kann auch ununtersucht transferiert werden (wie in Zyklen ohne PGT-A)
Welche Grenzen und welche Zuverlässigkeit hat die PGT-A?
- Eine Embryobiopsie am 5. bis 6. Entwicklungstag im Blastozystenstadium stellt nach aktuellem Kenntnisstand kein Risiko für den Fötus oder das geborene Kind dar. Sie verringert auch nicht die Chance des Embryos, den Einfrierprozess zu überstehen oder sich erfolgreich in der Gebärmutter einzunisten.
- In einem kleinen Anteil der Fälle (3 bis 5 %) kann es schwierig sein, ein Ergebnis der genetischen Untersuchung zu erzielen, da nur eine kleine Probe mit wenigen Zellen für die Analyse zur Verfügung steht. In solchen Fällen kann der Embryo erneut aufgetaut und die Untersuchung wiederholt werden, oder das Paar entscheidet sich für den Transfer eines ununtersuchten Embryos.
- Die PGT-A kann Embryonen, die für einen Transfer geeignet sind, mit einer Genauigkeit von über 97 % identifizieren. Sie kann jedoch keine Defekte erkennen, die durch zufällige Mutationen entstehen, ebenso wenig Entwicklungsstörungen ohne klare genetische Ursache, die auch bei natürlichen Schwangerschaften auftreten können (3 bis 5 %). Bei Schwangerschaften nach PGT-A wird daher dieselbe pränatale Betreuung wie bei jeder anderen Schwangerschaft empfohlen.
- Die biopsierten Trophektodermzellen geben nicht immer die genetische Ausstattung des übrigen Embryos vollständig wieder. Bei 5 bis 10 % der Embryonen können zufällige genetische Veränderungen auftreten, die in der weiteren Entwicklung in der Regel verschwinden (Mosaik-Aneuploidien, segmentale Aneuploidien der Chromosomen). Auch wenn diese Abweichungen mit bestimmten Risiken verbunden sein können, hat der Embryo dennoch ein nicht zu vernachlässigendes Potenzial für eine erfolgreiche Schwangerschaft und die Geburt eines gesunden Kindes. Ihr Transfer in die Gebärmutter ist daher nach Rücksprache mit der IVF-Spezialistin oder dem IVF-Spezialisten und der klinischen Genetikerin oder dem klinischen Genetiker weiterhin möglich.
- Stehen nur wenige Embryonen im Blastozystenstadium zur Verfügung, kann es vorkommen, dass alle eine Chromosomenstörung aufweisen. Die PGT-A deckt diesen Umstand auf, ist jedoch weder dessen Ursache noch kann sie ihn beheben.
PGT-M: Präimplantationsdiagnostik monogener Erkrankungen
Die PGT-M ist eine genetische Untersuchung von Embryonen für Paare mit einem bekannten Risiko einer bestimmten erblichen Erkrankung, die durch eine Veränderung in einem einzelnen Gen verursacht wird. Dabei kann es sich beispielsweise um Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, die Huntington-Krankheit, bestimmte erbliche Tumorsyndrome oder andere schwerwiegende genetische Diagnosen in der Familie handeln.
Ziel der PGT-M ist es, einen Embryo für den Transfer auszuwählen, bei dem die spezifische, mit der jeweiligen Erkrankung verbundene genetische Veränderung nicht nachgewiesen wurde. Die Untersuchung kann somit das Risiko, dass ein Kind mit einer schweren erblichen Erkrankung zur Welt kommt, deutlich verringern.
Für wen ist die PGT-M geeignet?
Die PGT-M kann insbesondere dann geeignet sein, wenn:
- eine Partnerin oder ein Partner oder beide Träger einer bekannten genetischen Variante sind, die mit einer erblichen Erkrankung verbunden ist,
- in der Familie wiederholt eine schwerwiegende monogene Erkrankung auftritt,
- das Paar bereits ein Kind mit einer genetisch bedingten Erkrankung hat,
- die genetische Untersuchung ein Risiko der Übertragung einer bestimmten Erkrankung auf die Nachkommen ergeben hat.
Die PGT-M wird stets individuell auf die konkrete genetische Diagnose in der Familie zugeschnitten. Vor der eigentlichen Untersuchung sind daher ein Gespräch mit einer klinischen Genetikerin oder einem klinischen Genetiker sowie die Vorbereitung des Laborprotokolls für die jeweilige Familie unerlässlich.
PGT-SR: Präimplantationsdiagnostik struktureller Chromosomenumlagerungen
Die PGT-SR ist für Paare gedacht, bei denen eine Partnerin oder ein Partner eine strukturelle Chromosomenumlagerung aufweist, etwa eine Translokation oder Inversion. Der Träger einer solchen Umlagerung kann selbst völlig gesund sein, doch bei der Bildung von Eizellen oder Spermien kann ein höherer Anteil von Embryonen mit unausgeglichener Chromosomenausstattung entstehen.
Embryonen mit einer unausgeglichenen Chromosomenveränderung nisten sich häufig nicht ein, können zu wiederholten Fehlgeburten oder, seltener, zur Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung führen. Ziel der PGT-SR ist es, einen Embryo ohne unausgeglichene Chromosomenumlagerung für den Transfer auszuwählen.
Für wen ist die PGT-SR geeignet?
Die PGT-SR kann insbesondere dann geeignet sein, wenn:
- eine oder einer der Partner Träger einer ausgeglichenen chromosomalen Translokation oder Inversion ist,
- das Paar wiederholte Fehlgeburten erlebt hat,
- in einer vorangegangenen Schwangerschaft eine unausgeglichene Chromosomenstörung beim Fötus festgestellt wurde,
- in der Familie eine mit reproduktivem Risiko verbundene Chromosomenumlagerung aufgetreten ist.
Wie läuft die PID ab?
Genetische Beratung mit Indikation für die PID
Dieser Prozess beginnt mit einer genetischen Beratung, bei der auf Grundlage der Anamnese und der genetischen Untersuchungsergebnisse entschieden wird, ob PGT für das jeweilige Paar geeignet ist und welche Art von PGT infrage kommt.
IVF-Zyklus
Alle Arten der PGT erfordern einen Zyklus der In-vitro-Fertilisation (IVF), damit die gewonnenen Embryonen genetisch untersucht werden können. Der gesamte Prozess beginnt nach der Erstkonsultation mit dem IVF-Arzt und dem Einsetzen der Menstruation.
Nach 12 bis 15 Tagen kontrollierter ovarieller Stimulation erfolgt die Eizellentnahme.
Sobald die Eizellen mit Spermien befruchtet wurden, werden sie bis zum Blastozystenstadium kultiviert, das der Embryo in der Regel 5 oder 6 Tage nach der Eizellentnahme erreicht.
Biopsie und Einfrieren der Embryonen
In dieser Phase wird eine Biopsie durchgeführt, bei der jedem Embryo einige Zellen, in der Regel 5 bis 10, für die genetische Untersuchung entnommen werden. Dieser Eingriff wird von einem erfahrenen Embryologen durchgeführt. Die biopsierten Embryonen werden anschließend eingefroren, also vitrifiziert, und warten auf die Ergebnisse der genetischen Untersuchung.
Genetische Analyse
Die Biopsieproben des Trophektoderms werden zur Untersuchung an unser genetisches Labor GNTlabs by Gennet übergeben. Die genetische Untersuchung wird mithilfe von PCR-basierten Methoden und unter Einsatz modernster Technologien durchgeführt, darunter Next Generation Sequencing (NGS) und GSA.
Die Testergebnisse liegen je nach Art der durchgeführten Untersuchung innerhalb von 2 bis 4 Wochen vor. Bei einem unauffälligen Ergebnis wird das Embryo in einem der folgenden Zyklen transferiert.
Kryo-Embryotransfer (KET)
Anschließend bereiten wir die Gebärmutter der Patientin auf den Embryotransfer vor. Geeignete Embryonen werden aufgetaut und in die Gebärmutter übertragen, während die verbleibenden Embryonen für eine mögliche zukünftige Verwendung aufbewahrt werden.
Was sind die Vorteile der PID?
Der Transfer von Embryonen mit genetischen Abweichungen verläuft häufig erfolglos und kann zu Fehlgeburten führen. Kommt es zu einer solchen Fehlgeburt und ist eine Ausschabung der Gebärmutterhöhle erforderlich, kann sich der nächste Transferversuch um mehrere Monate verzögern.
- Verringert die Zahl erfolgloser Transfers und damit auch die seelische Belastung
- Verringert die Zahl und das Risiko von Spontanaborten.
- Verringert das Risiko einer Schwangerschaft mit einem Fötus, der eine Chromosomenstörung aufweisen könnte
- Hilft, unnötige Embryotransfers zu vermeiden, was Zeit und Kosten spart und den Weg zur Geburt eines gesunden Kindes verkürzt
- Liefert wichtige Informationen, die Ihnen Entscheidungen über das weitere Vorgehen erleichtern können, etwa bei der Wahl gespendeter Eizellen, Spermien oder Embryonen
Vor der Entscheidung für eine PID empfiehlt sich eine fachliche Beurteilung aller individuellen Umstände des behandelten Paares. Hierbei hilft ein Gespräch mit einer IVF-Spezialistin oder einem IVF-Spezialisten, die oder der die PID anschließend in den Behandlungsplan aufnehmen kann.
Häufig gestellte Fragen (FAQ)
Haben Sie weitere Fragen oder möchten Sie einen Beratungstermin vereinbaren?
Welche monogenen Erkrankungen können per PGT getestet werden?
Wir können alle monogenen Erkrankungen testen, vorausgesetzt, die pathogene genetische Variante (Mutation), die die Erkrankung in der Familie verursacht, wurde bereits identifiziert und kann bei den Embryonen gezielt untersucht werden. Jede Untersuchung wird individuell für die konkrete Familie, das Gen und die Mutation vorbereitet.
Vor Beginn des IVF-Zyklus ist daher immer eine Beratung durch einen klinischen Genetiker erforderlich, an die sich die labortechnische Vorbereitung des Tests anschließt. Diese kann zusätzliche Untersuchungen der Partner oder weiterer Familienmitglieder sowie die Überprüfung umfassen, ob die betreffende Mutation bei den Embryonen zuverlässig nachgewiesen werden kann.
Erst danach kann PGT-M sicher in die IVF-Behandlung einbezogen werden.
Zu den häufig untersuchten Erkrankungen gehören zum Beispiel:
- Chorea Huntington
- Mukoviszidose
- Thalassämie
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Fragiles-X-Syndrom
- Mutationen der Gene BRCA1/2 (erbliches Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom)
Kann ich PGT zur Geschlechtswahl einsetzen?
Ja, aber nur in medizinisch begründeten Fällen. PGT dient nicht dazu, das Geschlecht des Kindes nach dem Wunsch der Eltern auszuwählen. Das tschechische Gesetz erlaubt die Geschlechtswahl im Rahmen der assistierten Reproduktion nur in Fällen, in denen dadurch eine schwere genetisch bedingte, geschlechtsgebundene Erkrankung verhindert werden kann.
Typische Beispiele sind bestimmte X-chromosomal vererbte Erkrankungen wie Hämophilie oder Duchenne-Muskeldystrophie, bei denen das erhöhte Risiko für die Entwicklung der Erkrankung mit dem männlichen Geschlecht des Kindes verbunden ist.
Kann PGT dem Embryo schaden?
Die Entnahme weniger Zellen durch erfahrene Embryologen ist sicher. Studien zeigen, dass sich die Einnistungschancen nicht von denen ohne Biopsie unterscheiden.
Wer stellt die Indikation für PGT?
Ein klinischer Genetiker muss das Verfahren empfehlen, und beide Partner müssen schriftlich zustimmen.
Wird PGT von der Krankenkasse übernommen?
Wenn PGT vom Genetiker nach den Kriterien der Fachgesellschaft empfohlen wird, werden die Kosten übernommen – auch bei nicht gedeckten IVF-Zyklen (z. B. Frauen über 40 oder Paare ohne Anspruch auf weitere gedeckte Zyklen). Kostenpflichtig bleiben lediglich Zusatzleistungen wie spezielle Mikromanipulationen.
Wie viel kostet PGT?
Wenn PGT-A nicht erstattungsfähig ist, bieten wir die Untersuchung zur Selbstzahlung an. Der Preis richtet sich nach unserer aktuellen Klinikpreisliste – Details besprechen wir gerne mit Ihnen.
Vielen Dank, dass Sie sich an uns gewendet haben.
Eines unserer Teammitglieder wird sich in Kürze über Ihre bevorzugte Kommunikationsmethode bei Ihnen melden.
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Wir melden uns spätestens am nächsten Werktag bei Ihnen.
Eine genetische Beratung hilft Ihnen, Ihre gesundheitliche Situation, Ihre Familienanamnese und mögliche erbliche Faktoren besser zu verstehen. Unsere Spezialisten geben Ihnen fachkundige Empfehlungen und zeigen die nächsten Schritte auf.
