Genetické poradenství v Gennet
Lékařská genetika se zabývá diagnostikou, prevencí a sledováním onemocnění s dědičnou složkou. V Gennetu poskytujeme komplexní genetické poradenství se zaměřením na poruchy plodnosti, prenatální genetiku a prevenci vrozených vad. Naši kliničtí genetici vedou také specializované poradny pro dědičné smyslové vady, neurologická onemocnění a nádorová onemocnění.
Proč je konzultace s genetikem v Gennet důležitým prvním krokem?
Kdy je vhodné genetické poradenství?
Konzultace s genetikem je doporučena v mnoha životních situacích. Nejčastěji k nám přicházejí páry a jednotlivci, kteří řeší:
Jak probíhá genetická konzultace v Gennet?
Konzultace s klinickým genetikem
Vše začíná podrobným rozhovorem o vaší osobní a rodinné zdravotní historii a na jejich základě genetik vytvoří minimálně třígenerační rodokmen.
Indikace ke genetickému testování
Na základě získaných údajů lékař posoudí, zda je pro vás nebo vaše příbuzné vhodné genetické vyšetření, zaměřené na predispoziční geny a indikuje cílená laboratorní či zobrazovací vyšetření, například:
- Vyšetření chromozomů (karyotyp, případně pokročilejší cytogenomické metody).
- Analýzu vrozených genových změn (mutací) cíleně nebo panelově.
- Biochemická vyšetření dle klinické indikace.
- Ultrazvukové vyšetření a další zobrazovací metody
Výstupem konzultace je jasný a srozumitelný plán péče: co a proč je vhodné vyšetřit, jaký význam může mít výsledek pro vás i vaši rodinu a jaký bude další navazující postup.
Odběr vzorku a analýza
Ve většině případů stačí k provedení genetického vyšetření běžný odběr periferní krve. U některých jednodušších cílených vyšetření, zejména u malých dětí, je možné využít také stěr z bukální sliznice dutiny ústní.
V těhotenství lze vyšetření plodu provést neinvazivně z krve matky, případně invazivně z odběru choriových klků nebo plodové vody — podle typu vyšetření, klinické situace a doporučení lékaře.
Před provedením genetického vyšetření je s pacientem vždy podepsán informovaný souhlas. Ten obsahuje informace o účelu, přínosu, možnostech, ale také limitacích daného genetického vyšetření.
Závěrečná konzultace a výsledky
Jakmile jsou výsledky k dispozici, obvykle v rozmezí několika dní až týdnů, genetik vám je podrobně a srozumitelně vysvětlí v rámci závěrečné konzultace a objasní případná rizika a vhodnou prevenci a sledování pro vás i vaše příbuzné včetně jejich genetického vyšetření.
Jaká vyšetření vám může genetik doporučit?
Na základě vaší situace může genetik doporučit různé typy testování. V Gennet nabízíme celé spektrum nejmodernějších metod.
- Plánujete rodinu? Pro páry před otěhotněním je ideální Prekoncepční genetické vyšetření a CarrierTest, které odhalí skryté vlohy pro desítky dědičných onemocnění.
- Jste již těhotná? Provedeme vás komplexní Prenatální diagnostikou, od bezpečných screeningových testů (NIPT - PRENASCAN) až po vysoce přesné invazivní metody (AMC, CVS).
- Podstupujete IVF? Pro zvýšení šance na úspěch můžeme doporučit Preimplantační genetické testování (PGT), které zkontroluje genetické zdraví embryí ještě před transferem.
- Máte nádorové onemocnění? Provedeme vám STATIM Onkogenetické testování ještě před samotnou operací nebo k rozhodnutí o další léčbě a prevenci pro vaše příbuzné.
Cena a úhrada pojišťovnou
Je hrazeno ze zdravotního pojištění?
ANO
Máte-li doporučení (žádanku) od svého praktického lékaře nebo specialisty nebo vaše vyšetření bylo doporučeno naším lékařem, je genetická konzultace plně hrazena ze zdravotního pojištění. Pokud na základě konzultace genetik vyhodnotí, že splňujete indikační kritéria, jsou pojišťovnou hrazeny i genetické testy. V případech, kdy kritéria splněna nejsou (např. u preventivních testů bez rodinné zátěže), lze testy provést za přímou úhradu. O všech možnostech a cenách vás budeme vždy předem informovat.
Často kladené otázky (FAQs)
Máte otázky, které může zodpovědět pouze genetik? Udělejte první krok. Náš tým v Centrech lékařské genetiky GENNET v Praze a Liberci je tu pro vás.
Mohu přijít i bez doporučení od lékaře?
Ano, na genetickou konzultaci se můžete objednat i bez doporučení. Náš genetik s vámi vše probere a navrhne další postup.
Co si mám vzít s sebou na první konzultaci?
Pokud máte, přineste si doporučení od lékaře a veškeré relevantní lékařské zprávy (vaše, partnera, případně nemocných příbuzných). Nejdůležitější je mít co nejvíce informací o zdravotním stavu vašich rodičů, sourozenců a prarodičů. Vše máte uvedeno v sekci Před první návštěvou.
Jak probíhají doporučené genetické testy?
Ve většině případů se jedná o jednoduchý a neinvazivní odběr vzorku krve nebo stěru z ústní dutiny.
Co když testy odhalí problém?
Výsledek genetického vyšetření nemusí být vždy jednoduché správně pochopit. Proto je jeho součástí genetické poradenství, při kterém vám náš klinický genetik srozumitelně vysvětlí, co nález znamená pro vás i případně pro vaše blízké. Společně proberete další možnosti — od doporučené prevence a sledování až po případné vyšetření dalších členů rodiny. S námi na to nejste sami.
Jak dlouho se čeká na výsledky testů?
Doba se liší podle typu testu, od několika dnů u zrychlených prenatálních testů až po několik týdnů u komplexních analýz celého exomu. O předpokládané době vás bude informovat lékař.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Ozveme se vám do druhého pracovního dne
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
