O vaši péči se stará tým klinických genetiků a lékařů specializovaných na prenatální medicínu s dlouholetou praxí a odbornými zkušenostmi.
Průvodce genetickým testováním v těhotenství v Gennet
Na našich klinikách v Praze a Liberci nabízíme kompletní spektrum prenatálních genetických vyšetření. Orientace v jednotlivých možnostech testování může být náročná, proto jsme připravili přehledného průvodce, který vysvětluje dostupné metody a jejich přínos.
Cílem je poskytnout přesné a srozumitelné informace o zdraví vašeho miminka a pomoci vám získat větší jistotu při rozhodování v průběhu těhotenství.
Proč svěřit prenatální genetiku právě Gennet?
Zjistěte více o testu PRENASCAN
Ujistěte se, že je s miminkem vše v pořádku.
Přehled genetických vyšetření vy těhotenství
Genetická vyšetření dělíme na dvě hlavní skupiny:
-
Neinvazivní – bezpečná, bez rizika pro plod
-
Invazivní – diagnostická, slouží k potvrzení nálezu
1. Neinvazivní screening - bezpečná cesta k prvním informacím
Screeningové testy jsou bezpečné a nezasahují do prostředí plodu. S vysokou přesností odhadují riziko nejčastějších genetických vad.
Kombinovaný screening v I. trimestru
Kombinace detailního ultrazvukového vyšetření a krevního testu pro výpočet individuálního rizika genetických odchylek.
Neinvazivní prenatální test z krve matky
Vysoce přesný krevní test analyzující volnou fetální DNA v krvi matky.
V Gennet nabízíme vlastní test PRENASCAN, který odhalí riziko Downova, Edwardsova a Patauova syndromu a dalších chromozomálních vad.
Screeningové testy
Více informací o termínech a průběhu screeningových testů naleznete na stránce Těhotenské screeningy.
2. Invazivní diagnostika - definitivní a přesné odpovědi
Pokud screening prokáže zvýšené riziko, je k potvrzení diagnózy nutné invazivní vyšetření, při kterém se analyzují přímo buňky plodu.
Odběr choriových klků
Provádí se mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Umožňuje časnou a rychlou genetickou analýzu.
Amniocentéza
Odběr malého množství plodové vody, obvykle kolem 16. týdne těhotenství.
Obě metody probíhají pod trvalou ultrazvukovou kontrolou. Riziko komplikací je přibližně 0,5 %.
Podrobnosti
Podrobnosti naleznete na stránce Invazivní prenatální diagnostika.
3. Neinvazivní test otcovství v těhotenství
Určen pro páry, které potřebují ověřit biologické otcovství ještě před narozením dítěte.
Průběh:
Test je možné provést od 11. týdne těhotenství ze vzorku krve matky a bukálního stěru předpokládaného otce.
Přesnost:
-
Potvrzení otcovství více než 99,9 %
-
Vyloučení otcovství 100 %
Upozornění:
Test je určen pouze pro jednočetné těhotenství. Výsledek slouží pro osobní informaci a bez přítomnosti soudního znalce jej nelze použít pro právní účely.
Cena a úhrada pojišťovnou
Je hrazeno ze zdravotního pojištění?
ANO
Pokud je genetické testování doporučeno lékařem (např. z důvodu věku, rodinné anamnézy nebo pozitivního screeningu), je plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění. V ostatních případech si žena může testy uhradit sama. Před každým vyšetřením vás v Gennet podrobně informujeme o všech nákladech. Aktuální ceny naleznete v našem ceníku.
Často kladené otázky (FAQs)
Máte otázky ohledně genetiky nebo si přejete konzultaci? Náš tým v Centrech lékařské genetiky GENNET v Praze a Liberci je tu pro Vás.
Je genetické testování v těhotenství bezpečné?
Neinvazivní testy (NIPT z krve) jsou pro matku i plod zcela bezpečné. Invazivní metody (AMC, CVS) s sebou nesou nízké, přibližně 0,5% riziko komplikací, o kterém Vás náš lékař vždy podrobně poučí.
Jaké poruchy mohou testy odhalit?
To záleží na typu zvoleného testu. Obecně vyšetřujeme změny v počtu chromozomů (aneuploidie) – typicky trizomii 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův) a 13 (Patauův); strukturální změny chromozomů včetně submikroskopických mikrodelecí/duplikací (např. 22q11.2 deleční syndrom) a jednogenová onemocnění pomocí cílených testů konkrétních genů (např. CFTR – cystická fibróza, SMN1 – spinální muskulární atrofie, DMD – Duchenne/Becker).
Jak rychle budu znát výsledky?
Výsledky zrychlených testů (např. u PRENASCAN nebo z invazivních metod) mohou být dostupné během několika pracovních dnů. Kompletní analýza trvá obvykle 2–3 týdny.
Co se stane, když test ukáže zvýšené riziko nebo potvrdí vadu?
V takové situaci na to nikdy nejste sami. Náš tým vám okamžitě nabídne konzultaci s klinickým genetikem. Ten vám vše podrobně a citlivě vysvětlí, zodpoví Vaše dotazy a probere s vámi všechny další možné kroky a varianty. V GENNET je vám k dispozici i psychologická podpora.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Ozveme se vám do druhého pracovního dne
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
