- Využíváme nejmodernější metodu masivně paralelního sekvenování a z celoexomových dat (WES) hodnotíme virtuální panel CZECANCA. Tento panel zahrnuje 259 genů asociovaných s dědičnými nádorovými onemocněními. Více informací na stránkách GNTlabs.
- Získaná data jsou analyzována bioinformatickým hodnocením. Klinická interpretace nalezených variant je prováděna odbornými pracovníky na základě indikace k vyšetření, odborné literatury a mezinárodních databází. Každý z výše uvedených kroků je doplněn kontrolou kvality.
Onkogenetika
Onkologická onemocnění se v populaci vyskytují často, ale pouze 10-15 % z nich (u dětí až 20 %) vzniká na podkladě dědičné dispozice. Právě na tuto skupinu nádorových onemocnění se genetické vyšetření zaměřuje.
Cílem genetického vyšetření je zjistit, zda se v rodině nejedná o vrozenou dědičnou predispozici, upřesnit riziko vzniku a typ nádorového onemocnění, a doporučit vhodnou prevenci.
Proč svěřit onkogenetické vyšetření právě Gennetu?
Kdo by měl zvážit genetické vyšetření?
Genetické vyšetření může být vhodné u lidí, u kterých existuje podezření na dědičnou nádorovou predispozici. Zpozorněte prosím zejména v těchto situacích:
- Výskyt karcinomu slinivky, vaječníku, tuby nebo pobřišnice v jakémkoli věku
- Výskyt jiného nádorového onemocnění ve věku do 50 let
- Výskyt několika různých typů nádorů u jednoho pacienta
- Výskyt nádoru v obou párových orgánech (např. v obou prsech nebo ledvinách).
- Výskyt nádoru v netypické lokalizaci nebo vzácného histologického typu
- Opakovaný výskyt nádorů v rodině, obzvláště pokud jde o stejné nádory (např. babička, matka a sestra měly karcinom prsu)
- Kombinace specifických typů nádorů v rodině (např. prso a vaječníky, tlusté střevo a děloha).
Nejste si jistí?
Pokud si nejste jistí, zda je pro Vás onkogenetické vyšetření vhodné, neváhejte se zeptat svého ošetřujícího lékaře (můžete pro něho stáhnout indikační kartu), nebo přímo našich klinických genetiků.
Jak probíhá onkogenetická konzultace a testování?
Konzultace s klinickým genetikem
Indikace ke genetickému testování
Odběr vzorku a analýza
Závěrečná konzultace a výsledky
Váš osobní plán prevence
Konzultace s klinickým genetikem
Vše začíná podrobným rozhovorem o vaší osobní a rodinné zdravotní historii. Společně sestavíme třígenerační rodokmen a zhodnotíme, zda je u vás podezření na dědičný nádorový syndrom. Důležité jsou informace o typu nádorového onemocnění, věku, v němž byla stanovena diagnóza, a výsledku histologického vyšetření.
Indikace ke genetickému testování
Na základě těchto údajů lékař posoudí, zda je pro Vás nebo někoho z Vašich příbuzných vhodné genetické vyšetření zaměřené na predispoziční geny. Pokud je to možné, testování se obvykle zahajuje u člena rodiny s probíhajícím nebo již prodělaným nádorovým onemocněním.
Odběr vzorku a analýza
Samotné testování se provádí z jednoduchého odběru krve, v některých případech i z bukálního stěru sliznice dutiny ústní.
Závěrečná konzultace a výsledky
Jakmile jsou výsledky k dispozici, obvykle za několik týdnů, genetik vám je podrobně a srozumitelně vysvětlí, v rámci závěrečné konzultace a objasní případná rizika a vhodnou prevenci a sledování pro Vás i Vaše příbuzné, včetně jejich genetického vyšetření.
Váš osobní plán prevence
Co následuje po výsledcích?
Výsledek testu není pouze informace, ale podklad pro konkrétní další postup. Na základě nálezu vám můžeme doporučit:
Personalizovaný screeningový plán:
Upravený plán preventivních prohlídek (např. častější mamografie, kolonoskopie v mladším věku).
Preventivní opatření:
- zařazení do speciálních sledovacích programů od mladého věku, aby byla možnost časné diagnostiky případného nádorového onemocnění,
- navržení preventivních operací ke snížení rizika manifestace onemocnění
Cílená biologická léčba:
U onkologických pacientů může znalost genetické mutace pomoci nasadit nejúčinnější typ léčby.
Ochrana budoucí generace:
Pokud plánujete rodinu, nabízíme možnost Preimplantační genetické diagnostiky (PGT-M), která v rámci IVF cyklu umožní vybrat embrya, jež rizikovou mutaci nezdědila k eliminaci přenosu predispozice na další generaci.
Cena a úhrada pojišťovnou
Je hrazeno ze zdravotního pojištění?
Ano, pokud jsou splněna indikační kritéria
Ze zdravotního pojištění je hrazena genetická konzultace doporučená ošetřujícím lékařem. Pokud jsou dle posouzení klinického genetika splněna indikační kritéria k onkogenetickému testování predispozičních genů, pak je i toto genetické vyšetření plně hrazeno. Pokud indikace splněna není, je možno nabídnout genetické vyšetření za úhradu – o ceně a možnostech úhrady vás budeme předem informovat.
Často kladené otázky (FAQs)
Máte otázky, které může zodpovědět pouze genetik? Udělejte první krok. Náš tým v Centrech lékařské genetiky GENNET v Praze a Liberci je tu pro vás.
Co když test prokáže dědičnou predispozici?
Pokud genetické vyšetření odhalí dědičnou predispozici k určitému onemocnění, neznamená to, že nemoc nutně propukne. Výsledek ale může pomoci včas zavést preventivní opatření, pravidelnější sledování nebo změny životního stylu.
Může genetické testování pomoci s léčbou?
Ano, v některých případech může genetické testování významně ovlivnit volbu léčby onkologických pacientů.
Jak dlouho trvají výsledky?
Urgentní genetické vyšetření nutné před samotnou operací nádoru nebo pro výběr léčby lze provést za 2-3 týdny, obvykle je výsledek k dispozici do 8 týdnů. O předpokládané době výsledků vás vždy informujeme předem.
Má výsledek dopad na mé příbuzné?
Pokud je u pacienta prokázána vrozená predispozice k nádorům, je příbuzným nabídnut tzv. prediktivní test (vyšetření, zda jsou též nositeli dané mutace – změny v genu). Výsledek testu jim pak upřesní jejich onkologické riziko a vede k zajištění jejich prevence včas, aby neonemocněli. Prediktivní testy se většinou provádějí v dospělosti, pouze v některých případech je možné testování již u dětí (závisí na očekávaném věku možné manifestace onemocnění).
Jaké jsou důvody použití ONKOPANELU k vyšetření?
Výhodou panelu je možnost vyšetření mnoha genů najednou v rámci jednoho laboratorního testu. Mutace v různých genech totiž mohou být příčinou stejného nádorového onemocnění a stejně tak se určitý typ nádoru může rozvinout na podkladě predispozice způsobené mutacemi (změnami) v různých genech. Tato metoda tedy významně zkracuje dobu vyšetření a je i ekonomičtější než klasické vyšetření postupnou analýzou jednotlivých genů. Nalezená mutace bývá ověřována klasickou sekvenací z druhého nezávislého vzorku DNA pacienta.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Děkujeme, že jste nás kontaktovali.
Jeden z členů našeho týmu se vám brzy ozve preferovanou komunikační metodou.
Ozveme se vám do druhého pracovního dne
Genetická konzultace vám pomůže lépe porozumět vaší zdravotní situaci, rodinné anamnéze i možným dědičným souvislostem. Naši specialisté vám poskytnou odborné poradenství a doporučení dalšího postupu.
